Diagnosticar o quanto antes a LMC é muito importante, para que o paciente apresente melhores resultados no tratamento.

Hemograma

O hemograma (exame de sangue completo) costuma ser o primeiro exame a constatar alterações celulares importantes. Em uma avaliação clínica, o médico pode apalpar o abdômen do paciente e perceber o baço aumentado.

Exames da medula óssea

Com estas características pré-definidas, o próximo passo é pedir exames que avaliem a medula óssea: mielograma (amostra de sangue retirada da medula óssea, por meio de uma agulha) e biópsia de medula óssea (quando é retirado um fragmento do osso da região lombar).

Ambas as amostras serão avaliadas no laboratório, por um patologista, e já irão comprovar a presença da leucemia. Mas para refinar o diagnóstico e descobrir qual o tipo da doença, os exames genéticos também serão essenciais.

Avaliação genética

A amostra de sangue da medula óssea passará por exames de citogenética (cariótipo). Por meio de soluções químicas especiais, ele conseguirá avaliar quais os cromossomos presentes ali e buscar especificamente pelo Philadelphia (Ph+). Já o FISH (Hibridização Fluorescente in situ) é ainda mais sensível na busca por alterações genéticas.

Teste molecular

Há ainda o teste molecular chamado de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), que pode ajudar tanto no diagnóstico, quanto no monitoramento da doença.  Com amostras do sangue periférico ou de medula óssea do paciente, o PCR irá medir a quantidade de material genético contendo o gene BCR-ABL. Este exame pode detectar quantidades mínimas deste gene, em meio a milhões de células normais, garantindo uma resposta eficiente.