A amiloidose é um grupo de doenças raras caracterizado pelo depósito de proteínas anormais, chamadas de amiloide, em tecidos e órgãos. Como pode afetar diferentes partes do organismo e provocar sintomas variados, o diagnóstico nem sempre é simples.
Porém, não existe um único exame capaz de diagnosticar todos os casos. A investigação combina exames laboratoriais, exames de imagem e, em muitos pacientes, uma biópsia para confirmar a presença dos depósitos de amiloide e identificar seu tipo.
A escolha dos exames depende dos sintomas, dos órgãos que podem estar comprometidos e da forma de amiloidose que está sendo investigada.
O hemograma detecta a amiloidose?
O hemograma não é capaz de diagnosticar a amiloidose. No entanto, pode fazer parte da avaliação inicial do paciente e ajudar a identificar alterações no sangue, como anemia, que podem estar relacionadas à doença ou a outras condições associadas.
Biópsia é um dos principais exames para confirmar a amiloidose
Quando existe suspeita de amiloidose, a confirmação geralmente depende da demonstração do depósito de amiloide em uma amostra de tecido.
Para isso, pode ser realizada uma biópsia de gordura abdominal, procedimento menos invasivo que permite identificar depósitos de amiloide em parte dos pacientes. Em casos de amiloidose AL, as diretrizes mais recentes da American Society of Hematology recomendam, em determinadas situações, a combinação da biópsia de gordura abdominal com a biópsia de medula óssea.
Quando esses exames não são suficientes ou quando há uma indicação específica, pode ser necessária a biópsia do órgão afetado, como coração.
No entanto, confirmar que existe amiloide não é suficiente. Também é fundamental identificar qual é o tipo de amiloide, pois existem diferentes formas da doença e o tratamento pode ser completamente diferente.
Exames de sangue e urina ajudam a investigar a amiloidose AL
Na suspeita de amiloidose AL, relacionada à produção anormal de cadeias leves por células plasmáticas, alguns exames laboratoriais têm papel importante na investigação.
Entre eles estão imunofixação sérica, imunofixação urinária e dosagem de cadeias leves livres séricas e sua relação entre kappa e lambda.
É importante destacar que eletroforese de proteínas isoladamente não deve ser utilizada como único exame para investigar a amiloidose AL. A avaliação precisa considerar o conjunto de exames e o quadro clínico do paciente.
A investigação também pode incluir mielograma e biópsia de medula óssea, principalmente quando existe suspeita de amiloidose AL, para avaliar a presença de uma alteração das células plasmáticas associada à produção das cadeias leves.
E quando há suspeita de amiloidose cardíaca?
O coração é um dos órgãos que podem ser afetados pela amiloidose. Nesses casos, a investigação pode começar com exames como eletrocardiograma, ecocardiograma, biomarcadores cardíacos e ressonância magnética cardíaca, dependendo da apresentação clínica.
Entretanto, esses exames não necessariamente confirmam sozinhos o tipo de amiloidose.
Por que é tão importante identificar o tipo de amiloidose?
A amiloidose não é uma única doença. Existem diferentes tipos, e cada um está relacionado a uma proteína específica.
Entre as formas sistêmicas estão a amiloidose AL, associada às cadeias leves de imunoglobulinas, e a amiloidose ATTR, relacionada à transtirretina. A ATTR ainda pode ser hereditária, causada por alterações no gene da transtirretina, ou adquirida, também chamada de tipo selvagem.
Por isso, depois de confirmar a presença de amiloide, é necessário realizar a tipagem do depósito, utilizando um método validado. Essa etapa é essencial para evitar que o paciente receba um tratamento direcionado ao tipo errado de amiloidose.
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