Alguns exames serão fundamentais para entender se o paciente tem uma síndrome mielodisplásica ou não.
Hemograma
O exame de sangue completo será o primeiro a apontar algum problema. Nele, as alterações celulares ficarão evidentes e farão o médico desconfiar que algo não está normal.
Avaliação da medula óssea
O onco-hematologista, especialista responsável por diagnosticar e tratar a mielodisplasia, pedirá um exame chamado mielograma (quando uma pequena quantidade de sangue é retirada da medula óssea por meio de uma agulha) e em alguns casos também uma biópsia de medula óssea (um pedacinho do osso da região da bacia é retirado).
Parte do material retirado durante o procedimento de avaliação medular será colocado em uma lâmina de vidro para que se conte as células presentes na medula óssea por meio de um microscópio. A outra parte será encaminhada para realização de alguns exames mais aprofundados, como imunofenotipagem, citogenética, FISH e biologia molecular. Estes exames são realizados por meio de soluções químicas especiais, que conseguem avaliar, com marcadores, as linhagens celulares, bem como identificar alterações/mutações no código genético do paciente.
Estes exames, em conjunto com o hemograma e os sintomas do paciente, ajudarão a estabelecer um diagnóstico preciso, bem como classificar o paciente em risco baixo ou alto para transformação em leucemia aguda, ajudando assim a planejar o tratamento do paciente.