A diagnóstico da síndrome mielodisplásica (SMD) envolve uma série de exames, porque a doença afeta diretamente a produção de células do sangue na medula óssea. Os principais passos são:
Exames de sangue (hemograma completo): mostram redução de uma ou mais linhas de células sanguíneas (glóbulos vermelhos, brancos e/ou plaquetas). Podem indicar anemia, leucopenia ou trombocitopenia.
Aspiração e biópsia de medula óssea: exame essencial para confirmar o diagnóstico, pois avalia a morfologia das células da medula (se estão maduras ou displásicas) e mede a quantidade de blastos (células imaturas), importante para definir o risco de evolução para leucemia mieloide aguda (LMA).
Exames citogenéticos e moleculares: identificam alterações cromossômicas e mutações genéticas e ajudam a classificar o subtipo de SMD e definir o prognóstico (risco baixo, intermediário ou alto).