A LMC é um subtipo de leucemia de linhagem mieloide. Nesta leucemia ocorre uma alteração genética na célula-tronco denominada cromossomo Philadelfia (Ph+), uma translocação (fusão de uma parte de um cromossomo em outro cromossomo) em dois cromossomos, os de número 9 e 22, criando, assim, um novo gene, chamado BCR-ABL, responsável por tornar as células malignas. Esta alteração influencia na capacidade de proliferação celular, contudo não gera parada da diferenciação celular. Sendo assim, temos uma doença com aumento importante dos glóbulos brancos em todas as etapas de diferenciação, predominando as células mais maduras (neutrófilos).

É possível dividi-la em três fases:

Crônica, quando os pacientes apresentam pequenas quantidades de células imaturas (blastos) em amostras de sangue e/ou medula óssea. Esta é a fase mais comum e apresenta resposta mais fácil ao tratamento.

Blástica, quando a LMC apresenta um número elevado de blastos (≥ 20%) no sangue e/ou medula óssea. Esta situação pode ocorrer já como apresentação inicial ou evoluir de uma LMC fase crônica ou acelerada.

Acelerada, uma fase intermediária entre a fase crônica e blástica. Nesta fase, a doença apresenta algumas características de maior risco para transformação em fase blástica da LMC, como por exemplo o número aumentado de blastos (< 20%) ou alterações genéticas de maior risco.