Leucemias agudas são diagnosticadas quando encontramos ≥ 20% de blastos no sangue periférico e/ou medula óssea. O primeiro exame a ser solicitado ao suspeitar de uma leucemia aguda é o hemograma, nele é possível constatar alterações celulares importantes, como a alta quantidade de blastos e também a baixa dos glóbulos vermelhos e plaquetas.

Para poder diferenciar se estamos diante de uma leucemia mieloide ou linfoide aguda precisamos utilizar alguns exames que ajudam neste processo. Um dos métodos mais tradicionais é a analise das características dos blastos no microscópio, entretanto, em alguns casos esta diferenciação não é possível somente por este método.

Um procedimento fundamental para classificar e diagnosticar a LLA é a realização da avaliação medular. Este compreende a coleta do mielograma (com uma agulha é retirada uma amostra de sangue na região do quadril ou esterno) e em alguns casos biópsia da medula óssea (quando um pedacinho do osso da bacia é retirado para exames em laboratório). Durante este procedimento, material da medula óssea também é coletado em tubos e encaminhado para a realização de imunofenotipagem e testes genéticos (citogenética, FISH e biologia molecular).

Imonofenotipagem (Citometria de Fluxo)

Uma amostra de células é tratada com um produto especial que apenas se gruda às células caso estas tenham um antígeno específico. Então, as células passarão por um feixe de laser. Se tiverem este antígeno, brilharão à luz. Este exame avaliará quais as células afetadas (neste caso, as células T e B).

Exames genéticos

• Análise citogenética – Será usado um microscópio para examinar os cromossomos dentro das células. Para as pessoas com LMA, este exame geralmente encontra mudanças anormais nos cromossomos das células doentes.

• FISH (Hibridização Fluorescente in situ) – Este é um exame bastante sensível, usado para procurar genes ou cromossomos em células e tecidos. Nos casos de LLA, os médicos usam o FISH para detectar certas anormalidades nos cromossomos e genes das células doentes. Partes do DNA que contém corantes especiais fluorescentes são feitos no laboratório e adicionados às células de leucemia em uma lâmina de vidro. Quando as partes de DNA se ligam a genes específicos da leucemia, eles se iluminam e tornam-se fluorescentes. O FISH pode identificar a maior parte de células anormais, mas ele também consegue detectar mudanças que não seriam detectadas na análise citogenético convencional. 

• Biologia molecular – PCR (Teste da Reação em Cadeia da Polimerase) – Um teste bem sensível que detecta e mensura algumas mutações genéticas e cromossômicas muito pequenas para serem vistas no microscópio. Para se ter uma noção, este teste consegue encontrar uma única célula doente em meio a 50 milhões de células saudáveis.

Subtipos da LLA

Saber o subtipo da leucemia linfoide aguda ajudará o médico a pensar sobre o plano de tratamento. Atualmente, existem diversas classificações da LLA, todavia, a mais utilizada hoje em dia é da Organização Mundial da Saúde (OMS) atualizada em 2016 que é baseada em alterações genéticas típicas de alguns subtipos de LLA. Este modo de classificar as leucemias tem impacto na classificação de risco do paciente e no tratamento a ser proposto.