Uma reportagem da Folha de São Paulo chamou atenção para a história de um jovem de 20 anos que já enfrentou cinco cânceres diferentes e agora trata um novo tumor. Mas quando o câncer aparece muitas vezes na mesma pessoa, o que está por trás?
O motivo é uma condição genética rara chamada síndrome de Li-Fraumeni.
O que é a síndrome de Li-Fraumeni?
É uma síndrome hereditária causada geralmente por mutações no gene TP53, responsável por proteger o DNA das células. Quando esse gene não funciona adequadamente, o risco de desenvolver múltiplos tipos de câncer ao longo da vida aumenta significativamente, muitas vezes em idade jovem.
Entre os tumores mais associados estão:
- Sarcomas
- Câncer de mama precoce
- Tumores cerebrais
- Leucemias
- Tumores adrenocorticais
- Mieloma múltiplo, mais raramente
Um caso recente no meu consultório
Recentemente tratei um paciente jovem com síndrome de Li-Fraumeni que desenvolveu mieloma múltiplo.
Nesse contexto, algumas decisões terapêuticas precisam ser cuidadosamente individualizadas. Por exemplo:
– Evitamos o uso de agentes alquilantes, que podem aumentar o risco de leucemias secundárias.
– Optamos por estratégias que minimizem a exposição a terapias potencialmente leucemogênicas.
– E, apesar da idade jovem, não indicamos transplante de medula óssea, considerando o risco genético individual.
Esse tipo de decisão ilustra como a genética pode mudar completamente a estratégia de tratamento.
Uma mensagem importante para os pacientes: se há na família vários casos de câncer, tumores em idade jovem ou múltiplos cânceres na mesma pessoa, vale discutir com o médico a possibilidade de avaliação genética.
Hoje sabemos que identificar síndromes hereditárias permite um diagnóstico mais precoce, vigilância adequada e tratamentos mais personalizados.
Muitas vezes, é possível salvar vidas na família inteira. A história mostrada na reportagem é um exemplo poderoso de resiliência, mas também de como a medicina de precisão e a genética são cada vez mais importantes no cuidado do câncer.
