Nas primeiras semanas após o procedimento, o organismo passa por uma intensa reconstrução do sistema imunológico. Até que as novas células de defesa sejam produzidas em quantidade suficiente, bactérias, vírus e fungos podem encontrar um ambiente favorável para causar infecções, algumas potencialmente graves.

Embora esse risco seja esperado, ele varia conforme o tipo de transplante, a doença de base e o tempo de recuperação do sistema imunológico.

Por que o risco de infecção aumenta após o transplante de medula óssea?

O sistema imunológico passa por diferentes fases de recuperação após o transplante.

Nos primeiros dias, a principal preocupação é a neutropenia, quando há redução dos neutrófilos, células responsáveis por combater bactérias e fungos. Já nos meses seguintes, mesmo com a recuperação gradual dessas células, outras partes do sistema imunológico continuam imaturas, principalmente em pacientes submetidos ao transplante alogênico.

Além disso, medicamentos utilizados para prevenir ou tratar a doença do enxerto contra o hospedeiro (DECH) diminuem a resposta imunológica, prolongando o período de maior vulnerabilidade.

O paciente transplantado precisa reconstruir praticamente todo o sistema imunológico. Por isso, mesmo infecções consideradas simples podem evoluir rapidamente se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente.

Quais são as infecções mais comuns após o transplante de medula óssea?

As infecções variam conforme o tempo após o transplante e o grau de imunossupressão.

Infecções bacterianas são as primeiras a aparecer. Durante o primeiro mês após o transplante, as bactérias costumam representar a principal ameaça. São elas: infecção da corrente sanguínea (bacteremia); pneumonia; infecção urinária; infecções relacionadas ao cateter venoso central.

A febre costuma ser o primeiro sinal de alerta e, muitas vezes, pode ser o único sintoma inicial.

Já os vírus podem ser reativados meses depois. Alguns permanecem no organismo por toda a vida e podem voltar a se multiplicar quando a imunidade diminui. Entre os mais monitorados estão: citomegalovírus (CMV);  herpes simples;  herpes-zóster;  vírus Epstein-Barr (EBV);  influenza; vírus sincicial respiratório; COVID.

Dependendo do vírus, o paciente pode apresentar febre, lesões na pele, diarreia, pneumonia ou comprometimento de diferentes órgãos.

Os fungos também merecem atenção. As infecções fúngicas costumam acometer pacientes com imunossupressão prolongada.

Os principais agentes são espécies de Candida e Aspergillus, capazes de causar desde infecções na boca até pneumonias invasivas. Por esse motivo, muitos pacientes recebem medicamentos antifúngicos preventivos durante parte da recuperação.

Para cada tipo de infecção, o hematologista indicará o medicamento ideal: antibióticos, antivirais, antifúngicos.

É possível prevenir infecções após o transplante de medula óssea?

Embora nem todas as infecções possam ser evitadas, diversos cuidados reduzem significativamente esse risco:

• Higiene frequente das mãos
• Evitar contato com pessoas gripadas ou com doenças infecciosas
• Manter os alimentos bem higienizados
• Consumir somente água potável
• Seguir corretamente o esquema de medicamentos preventivos
• Manter o calendário vacinal atualizado conforme orientação médica
• Comparecer a todas as consultas de acompanhamento

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A pesquisa é conduzida pelo Hemocentro de Ribeirão Preto, em parceria com a Universidade de São Paulo (USP), o Instituto Butantan e o Ministério da Saúde. Até o momento, 25 pacientes receberam a terapia no estudo clínico, que segue em andamento para avaliar sua eficácia e segurança em um número maior de participantes.

O que é a terapia CAR-T?

A terapia CAR-T Cell representa uma das principais inovações da medicina no tratamento de alguns cânceres do sangue. Diferentemente da quimioterapia, ela utiliza as próprias células de defesa do paciente para combater a doença.

O tratamento começa com a coleta dos linfócitos T, células do sistema imunológico responsáveis pela defesa do organismo. Em laboratório, essas células passam por uma modificação genética para receber um receptor chamado CAR (Chimeric Antigen Receptor), que permite reconhecer e atacar especificamente as células cancerígenas. Depois da modificação genética, a equipe responsável multiplica essas células em laboratório e as devolve ao organismo do paciente para que reconheçam e ataquem as células cancerígenas.

Em quais doenças a terapia pode ser utilizada?

Nesta etapa da pesquisa, a terapia está sendo estudada em pacientes com leucemia linfoide aguda de células B e linfoma não Hodgkin de células B, especialmente nos casos em que a doença voltou após o tratamento ou não respondeu às terapias convencionais, como quimioterapia, radioterapia e transplante de medula óssea.

Mas já há medicamentos aprovados no Brasil, e que estão disponíveis nos planos de saúde, para linfomas de células B, leucemia aguda de células B e mieloma múltiplo.

O que significam os resultados do CAR-T brasileiro?

Segundo os pesquisadores, a taxa de resposta de 87,5% significa que a maior parte dos pacientes apresentou redução importante ou desaparecimento das células tumorais após o tratamento. Embora os resultados pareçam bastante promissores, os pesquisadores ainda precisam acompanhar esses pacientes por mais tempo para confirmar a duração das respostas e avaliar a segurança da terapia.

O desenvolvimento nacional da tecnologia pode reduzir custos e ampliar o acesso a uma terapia que, atualmente, está entre os tratamentos oncológicos mais caros do mundo.

Após a conclusão dos estudos clínicos e da análise regulatória da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), o SUS poderá incorporar a terapia. Dessa forma, ampliará o acesso de pacientes de diferentes regiões do país a esse tratamento e reduzindo a dependência de tecnologias importadas.

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Quando essa adaptação não acontece da maneira esperada, podem surgir complicações relacionadas à chamada “rejeição” da medula óssea, um dos principais desafios no período pós-transplante.

Mas, afinal, o que isso significa?

De forma simplificada, após o transplante, espera-se que as células-tronco transplantadas (sejam estas de um doador ou do próprio paciente) consigam chegar até a medula óssea do paciente, se estabelecer naquele ambiente e começar a produzir normalmente as novas células do sangue, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.

Quando esse processo não acontece adequadamente, pode ocorrer o que os especialistas chamam de falha de enxertia, situação em que a nova medula não consegue se estabelecer ou simplesmente deixa de funcionar como deveria.

Na prática, isso significa que o organismo continua sem recuperar sua capacidade normal de produzir células sanguíneas, mantendo o paciente vulnerável a complicações como anemia grave, infecções frequentes e sangramentos.

Fatores de risco no TMO

Existem diferentes fatores que podem contribuir para essa falha. Entre eles estão incompatibilidades imunológicas entre doador e receptor, infecções durante o período pós-transplante, número insuficiente de células transplantadas ou até reações do próprio sistema imunológico do paciente contra as células recebidas.

Outra complicação importante que costuma ser associada ao pós-transplante é a Doença do Enxerto Contra o Hospedeiro (DECH). Nesse caso, o que acontece é o contrário: as células do doador passam a reconhecer o organismo do paciente como algo estranho e começam a atacar tecidos saudáveis, podendo atingir órgãos como pele, intestino, fígado, olhos e pulmões.

Embora sejam situações diferentes, tanto a falha de enxertia quanto a DECH exigem acompanhamento rigoroso e monitoramento constante da equipe médica.

Os primeiros meses após o transplante costumam ser decisivos, justamente porque é nesse período que os especialistas avaliam se houve a chamada “pega da medula”, ou seja, se o organismo conseguiu aceitar as novas células e retomar a produção sanguínea de forma adequada.

Quando há sinais de rejeição ou falha no enxerto, o tratamento pode envolver medicamentos imunossupressores, novas estratégias terapêuticas e, em alguns casos, até a necessidade de um novo transplante.

Apesar dos riscos, os avanços nas técnicas de compatibilidade, no controle imunológico e no acompanhamento especializado têm aumentado cada vez mais a segurança e a eficácia dos transplantes.

Por isso, compreender o que acontece após o procedimento é parte importante da jornada do paciente: o transplante não termina no dia da infusão das células. É no acompanhamento contínuo que grande parte do sucesso do tratamento acontece.

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Mas, junto com a recuperação, uma dúvida costuma surgir com frequência entre pacientes e familiares: quem faz transplante de medula pode ter filhos?

Se conseguir preservar a a fertilidade, sim. Mas dependendo do tipo de tratamento realizado antes e durante o transplante, a capacidade reprodutiva pode ser temporária ou permanentemente impactada.

Por que o transplante de medula óssea pode afetar a fertilidade?

Antes do transplante, muitos pacientes precisam passar por um processo chamado regime de condicionamento, que geralmente envolve doses altas de quimioterapia e, em alguns casos, radioterapia.

Esses tratamentos têm como objetivo eliminar células doentes e preparar o organismo para receber a nova medula óssea. No entanto, eles também podem atingir órgãos reprodutivos, como ovários e testículos, comprometendo a produção de óvulos e espermatozoides.

O impacto pode variar de acordo com fatores como idade do paciente, tipo de doença, medicamentos utilizados e intensidade do tratamento.

Toda pessoa que faz TMO ficará infértil?

Nem sempre. Embora exista risco aumentado de infertilidade após o transplante, isso não significa que todos os pacientes perderão definitivamente sua capacidade reprodutiva.

Algumas pessoas conseguem recuperar parcialmente ou totalmente a função hormonal e reprodutiva meses ou anos após o tratamento. Pacientes mais jovens costumam apresentar maiores chances de recuperação, mas cada caso precisa ser avaliado individualmente pela equipe médica.

Existe alguma forma de preservar a fertilidade antes do transplante?

Sim. Atualmente, existem estratégias que podem ajudar a preservar a fertilidade antes do início do tratamento. Entre as principais opções estão:

• Congelamento de óvulos
• Congelamento de embriões
• Congelamento de sêmen
• Técnicas de preservação de tecido ovariano, em situações específicas

Por isso, sempre que possível, o ideal é que essa conversa aconteça com a equipe médica antes do início do tratamento.

É possível engravidar após o transplante de medula óssea?

Pacientes que mantiveram ou recuperaram sua função reprodutiva podem, sim, planejar uma gestação no futuro. No entanto, essa decisão deve acontecer somente após avaliação médica completa.

Normalmente, especialistas recomendam aguardar um período de acompanhamento após o término do tratamento para garantir que o organismo esteja recuperado e que a doença permaneça controlada.

O acompanhamento no pós-transplante é fundamental

Além do controle da doença, o período após o transplante exige atenção a diversos aspectos da saúde física e emocional, incluindo questões hormonais, saúde sexual e planejamento reprodutivo.

Falar sobre fertilidade também faz parte do cuidado integral.

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O que são as plaquetas?

As plaquetas são componentes do sangue responsáveis pelo processo de coagulação. Elas ajudam a controlar sangramentos e participam da formação de coágulos quando ocorre algum ferimento ou lesão nos vasos sanguíneos.

Em pessoas saudáveis, a medula óssea produz plaquetas continuamente para manter níveis adequados na circulação.

Por que as plaquetas diminuem nas leucemias?

Nas leucemias, células anormais passam a ocupar a medula óssea de forma descontrolada. Esse acúmulo pode prejudicar a produção normal das células sanguíneas, incluindo as plaquetas.

Como consequência, muitos pacientes apresentam trombocitopenia já no momento do diagnóstico.

Além da própria doença, alguns tratamentos utilizados para combater a leucemia, como a quimioterapia, também podem reduzir temporariamente a produção de plaquetas pela medula óssea.

Quais sintomas a queda das plaquetas pode causar?

Quando os níveis de plaquetas ficam muito baixos, aumenta o risco de sangramentos. Os principais sinais incluem:

• Manchas roxas na pele sem trauma aparente
• Pequenos pontos avermelhados na pele (petéquias)
• Sangramento nasal frequente
• Sangramento nas gengivas
• Menstruação mais intensa
• Sangramento prolongado após pequenos cortes

É importante destacar que nem toda pessoa com plaquetas baixas apresenta sintomas. Por isso, os exames laboratoriais são fundamentais para o acompanhamento.

Todas as leucemias causam queda das plaquetas?

A trombocitopenia é mais comum nas leucemias agudas, como a leucemia mieloide aguda (LMA) e a leucemia linfoblástica aguda (LLA), devido ao rápido crescimento das células leucêmicas (blastos) na medula óssea.

Já nas leucemias crônicas, como a leucemia mieloide crônica (LMC) e a leucemia linfocítica crônica (LLC), as alterações das plaquetas podem variar de acordo com a fase da doença e a evolução clínica de cada paciente.

Em alguns casos, inclusive, pode ocorrer aumento temporário do número de plaquetas em determinadas fases da doença.

Quando a transfusão de plaquetas pode ser necessária?

Pacientes com níveis muito baixos de plaquetas ou com sangramentos ativos podem precisar de transfusões de plaquetas. O objetivo é reduzir o risco de complicações hemorrágicas e garantir mais segurança durante o tratamento.

Porém, a necessidade da transfusão depende da contagem de plaquetas, da presença de sintomas e das características clínicas de cada paciente. Assim, o acompanhamento médico é fundamental!

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O Dr. Breno Gusmão explicou que não há evidências científicas ligando a macaxeira à cura de leucemia, um câncer da medula óssea.

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Apesar de sua importância, muitas pessoas ainda confundem a medula óssea com a medula espinhal. Enquanto a medula espinhal faz parte do sistema nervoso, a medula óssea é um tecido localizado dentro dos ossos, especialmente nos ossos da bacia, esterno e fêmur.

Alterações no funcionamento da medula óssea podem levar ao desenvolvimento de diversas doenças hematológicas, incluindo os chamados cânceres do sangue, como leucemias, linfomas e mieloma múltiplo.

O que é a medula óssea?

A medula óssea é um tecido gelatinoso encontrado no interior dos ossos, popularmente conhecida como tutano. Ela funciona como uma “fábrica” responsável pela produção das células sanguíneas a partir das chamadas células-tronco hematopoiéticas.

Essas células têm capacidade de se transformar nos diferentes componentes do sangue:

• Hemácias (glóbulos vermelhos), que transportam oxigênio.
• Leucócitos (glóbulos brancos), responsáveis pela defesa do organismo.
• Plaquetas, importantes para a coagulação do sangue.

Quando a medula óssea funciona corretamente, o organismo consegue manter o equilíbrio e a renovação constante dessas células.

E como surgem os cânceres do sangue?

Os cânceres hematológicos surgem quando ocorre uma alteração genética nas células da medula óssea ou do sistema linfático, levando à multiplicação descontrolada de células anormais.

Dependendo do tipo de célula afetada, podem surgir diferentes doenças.

– Leucemias: se desenvolvem na medula óssea e provocam a produção excessiva de células sanguíneas anormais, principalmente glóbulos brancos imaturos.

– Linfomas: afetam o sistema linfático, responsável pela defesa do organismo. Embora tenham origem nos linfonodos, alguns tipos também podem comprometer a medula óssea em fases mais avançadas.

– Mieloma múltiplo: é um câncer que afeta os plasmócitos, células produzidas na medula óssea e responsáveis pela produção de anticorpos.

Exames feitos na medula óssea

Quando há suspeita de doenças hematológicas, alguns exames ajudam a avaliar o funcionamento da medula óssea.

O hemograma costuma ser um dos primeiros exames a indicar alterações. Dependendo do caso, o hematologista pode solicitar exames complementares, como o mielograma, a biópsia de medula óssea, a imunofenotipagem e a citometria de fluxo.

Esses exames ajudam a identificar alterações celulares, confirmar diagnósticos e definir o tratamento mais adequado.

Transplante de medula óssea: quando ele é indicado?

Em alguns cânceres do sangue, o transplante de medula óssea TMO) pode fazer parte do tratamento.

O procedimento objetiva substituir a medula óssea doente por células saudáveis, que podem vir do próprio paciente (TMO autólogo) ou de um doador compatível (TMO alogênico).

O transplante é utilizado principalmente em casos de leucemias, linfomas, mieloma múltiplo e outras doenças hematológicas específicas.

Atenção aos sinais do corpo

Embora muitos sintomas dos cânceres do sangue possam ser inespecíficos, alterações persistentes como cansaço excessivo, infecções frequentes, hematomas sem explicação, febre prolongada e perda de peso merecem investigação médica.

O diagnóstico precoce continua sendo um dos principais aliados para aumentar as chances de controle e sucesso no tratamento das doenças hematológicas.

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O que é a citometria de fluxo?

A citometria de fluxo é feita a partir de uma amostra de sangue ou de um pequeno fragmento do osso da bacia (medula óssea).

A técnica laboratorial é capaz de analisar milhares de células em poucos segundos. O exame avalia características físicas e biológicas, como tamanho, complexidade e presença de proteínas específicas na superfície celular.

Para isso, são utilizados anticorpos marcados com substâncias fluorescentes. Esses anticorpos se ligam às proteínas presentes nas células e permitem identificar padrões específicos relacionados a diferentes doenças hematológicas.

A partir dessa análise, o laboratório consegue reconhecer a presença de células anormair, auxiliando no diagnóstico preciso de diversos cânceres hematológicos.

O que é imunofenotipagem?

A imunofenotipagem, por sua vez, é uma aplicação da citometria de fluxo. O exame utiliza anticorpos específicos para identificar o “perfil” das células, funcionando como uma espécie de impressão digital celular.

Por meio da imunofenotipagem, é possível diferenciar células normais de células malignas, além de identificar a origem e o subtipo do câncer hematológico.

Esse detalhamento é fundamental porque doenças aparentemente semelhantes podem exigir tratamentos completamente diferentes.

Por isso, então, o nome do exame é imunofenotipagem por citometria de fluxo.

O papel da imunofenotipagem por citometria de fluxo na Hematologia

Os cânceres do sangue que afetam as células sanguíneas produzidas na medula óssea. A imunofenotipagem tem papel central no diagnóstico e também no acompanhamento destas doenças.

Leucemias – O exame permite identificar a linhagem das células doentes (mieloide ou linfoide); o estágio de maturação celular (se há blastos); marcadores genéticos importantes para definição terapêutica.

Linfomas – Como existem diversos subtipos desse câncer, a imunofenotipagem se tornou uma ferramenta indispensável para auxiliar na classificação dessas doenças. A análise das células permite identificar marcadores específicos que ajudam a diferenciar, por exemplo, linfomas de células B, linfomas de células T, linfomas agressivos e linfomas indolentes. Essa definição influencia diretamente a escolha do tratamento, o prognóstico e o acompanhamento do paciente.

Mieloma múltiplo – Neste caso, a imunofenotipagem auxilia na identificação das células plasmocitárias anormais, bem comuns na doença. O exame permite distinguir plasmócitos normais de plasmócitos malignos, além de avaliar características relacionadas ao comportamento da doença.

Além do diagnóstico inicial, a citometria de fluxo também é utilizada para monitorar doença residual mínima (DRM), especialmente nas leucemias e nos linfomas. Isso porque ela consegue identificar pequenas quantidades de células doentes que permanecem no organismo mesmo após o tratamento.

Esse acompanhamento é extremamente importante para avaliar resposta terapêutica e risco de recaída.

Quando a imunofenotipagem por citometria de fluxo é indicada?

O médico costuma solicitar o exame quando existem, por exemplo, alterações em exames laboratoriais, suspeita de câncer hematológico ou necessidade de monitoramento da doença. A interpretação dos resultados deve sempre ser realizada por médicos especialistas, juntamente com outros exames laboratoriais.

Os cânceres hematológicos podem apresentar sintomas inespecíficos, dificultando o diagnóstico inicial. Por isso, a investigação adequada e o acesso a exames especializados são fundamentais para identificar a doença de forma precoce.

A imunofenotipagem por citometria de fluxo representa um importante avanço da medicina diagnóstica e têm impacto direto na definição do tratamento e no acompanhamento dos pacientes com leucemias, linfomas e mieloma múltiplo.

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Embora seja conhecida principalmente como um marcador das reservas de ferro no organismo, a ferritina também funciona como um importante indicador de inflamação e atividade de doença. Por isso, em quadros como leucemias, linfomas e mieloma múltiplo, esse exame pode trazer informações relevantes sobre o que está acontecendo no organismo.

Ferritina como indicador de câncer

A ferritina é uma proteína responsável por armazenar ferro nas células. No entanto, seu aumento nem sempre significa excesso desse mineral. Em doenças onco-hematológicas, a elevação pode refletir a resposta inflamatória do corpo diante da presença do câncer.

Em leucemias, por exemplo, especialmente nos quadros agudos, o organismo pode apresentar intensa atividade inflamatória e destruição celular, levando ao aumento importante da ferritina. Além disso, o alto volume também pode ser devido às transfusões de sangue, necessárias durante o tratamento de alguns pacientes.

Já nos linfomas, a ferritina pode se elevar tanto pela inflamação sistêmica quanto pela própria atividade tumoral, especialmente em pacientes com sintomas como febre, suor noturno e perda de peso.

No mieloma múltiplo, esse marcador também pode aparecer elevado, principalmente quando há inflamação associada e maior acometimento da medula óssea.

Ferritina alta em pacientes transfundidos

Outro cenário comum na Hematologia, como vimos, é o aumento da ferritina em pacientes que recebem múltiplas transfusões de sangue.

Isso pode acontecer em pessoas com leucemias, síndromes mielodisplásicas, dentre outras condições. Assim, a ferritina pode indicar sobrecarga de ferro, já que o organismo não possui um mecanismo eficiente para eliminar o excesso recebido pelas transfusões.

Esse acúmulo, quando persistente, pode afetar órgãos como fígado, coração e glândulas endócrinas. Nestes casos, o paciente precisará tomar medicamentos conhecidos por quelantes de ferro, com o objetivo de eliminar o excesso do mineral no corpo.

Ferritina alta pode indicar gravidade no quadro?

Em alguns contextos, sim. Valores muito elevados podem estar associados a quadros inflamatórios mais intensos ou maior atividade da doença. Em situações específicas, também podem levantar a suspeita de síndromes inflamatórias graves, como a síndrome hemofagocítica, que pode ocorrer em alguns linfomas.

Agora é importante dizer que nem todo exame com ferritina alta significa ter um câncer ou uma recidiva da doença. Infecções, doenças inflamatórias, alterações hepáticas e condições metabólicas também podem elevar a ferritina.

O que fazer ao encontrar ferritina alta

A recomendação é procurar avaliação médica, especialmente quando o resultado vem acompanhado de sintomas como cansaço intenso, febre, perda de peso, palidez, infecções recorrentes ou aumento de linfonodos.

Em muitos casos, outros exames, como hemograma, ferro sérico, transferrina e avaliação da medula óssea, podem ser necessários para investigação.

Mais do que o valor isolado, o que realmente importa é entender o motivo pelo qual a ferritina está elevada.

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De forma geral, a leucemia é um tipo de câncer do sangue que se origina na medula óssea (tutano do osso), afetando a produção normal das células sanguíneas. E é justamente essa alteração que pode levar ao aparecimento de dor, embora ela nem sempre esteja presente.

Onde é a dor de quem tem leucemia?

A dor relacionada à leucemia costuma estar associada ao acúmulo de células doentes na medula óssea, o que pode aumentar a pressão dentro dos ossos. Por isso, é comum que o desconforto seja descrito pelos pacientes como uma “dor forte”, que não melhora com repouso.

Ela pode atingir principalmente pernas, braços e região das costas/coluna.

Em crianças, a dor pode ser mais intensa e até causar dificuldade para andar ou mancar. Mas, é comum que seja confundida com a chamada “dor do crescimento”.

A dor da leucemia é constante?

Nem sempre. A dor pode variar de intensidade e frequência. Em alguns casos, é leve e intermitente. Em outros, pode ser mais intensa e progressiva. Um ponto de atenção é quando ela se apresenta de forma persistente por vários dias ou semanas, não tem causa aparente (como trauma ou esforço físico) e vem acompanhada de outros sintomas.

Nem toda dor óssea é leucemia!

A maioria das dores no corpo está relacionada a causas benignas, como esforço físico, problemas musculares ou inflamações. Por isso, o diagnóstico da leucemia nunca deve ser baseado em um sintoma isolado. Ele costuma começar com exames simples, como o hemograma, que pode indicar alterações nas células do sangue.

Com o início do tratamento adequado, a dor tende a melhorar, já que está diretamente relacionada à atividade da doença na medula óssea. Importante salientar que as leucemias são divididas em agudas e crônicas, e que ambos os subtipos podem apresentar dor óssea ao diagnóstico.

Fique sempre atento ao seu corpo e procure um hematologista se sentir que deve fazer alguma investigação!

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Mais do que confirmar o diagnóstico, os testes genéticos ajudam a definir prognóstico, orientar terapias direcionadas e, em muitos casos, prever a resposta ao tratamento.

Mutações genéticas na Onco-Hematologia

As mutações genéticas são alterações no DNA das células, que podem levar ao crescimento descontrolado e ao desenvolvimento do câncer.

Na Onco-Hematologia, especialidade que cuida das doenças do sangue, essas alterações podem estar presentes desde o início da doença ou surgir ao longo da evolução, influenciando diretamente o comportamento tumoral.

Hoje, exames como citogenética, biologia molecular e sequenciamento de nova geração (NGS) permitem identificar essas alterações com maior precisão.

Principais mutações genéticas nas doenças do sangue

Diversas mutações já foram descritas e associadas a diferentes doenças. Entre as principais, destacam-se:

BCR-ABL1 (cromossomo Philadelphia): presente principalmente na leucemia mieloide crônica (LMC) e em alguns casos de leucemia linfoide aguda (LLA), essa alteração está diretamente relacionada à ativação de vias de proliferação celular.

FLT3: comum na leucemia mieloide aguda (LMA), está associada a pior prognóstico e maior risco de recaída.

NPM1: também encontrada na LMA, pode estar relacionada a melhor prognóstico em determinados contextos, especialmente na ausência de outras mutações de alto risco.

TP53: associada a diversas neoplasias hematológicas, costuma indicar doença mais agressiva e menor resposta aos tratamentos convencionais.

KRAS e NRAS: podem estar presentes em diferentes doenças e estão relacionadas à ativação de vias de crescimento celular.

Por que é importante diagnosticar essas mutações?

A identificação das mutações genéticas é fundamental para uma abordagem mais precisa e individualizada. Entre os principais benefícios estão:

• Definição mais precisa do diagnóstico
• Estratificação de risco
• Escolha do tratamento mais adequado
• Previsão de resposta terapêutica
• Monitoramento da doença ao longo do tempo

Em muitos casos, pacientes com a mesma doença podem ter evoluções completamente diferentes, e as mutações ajudam a explicar essas diferenças.

Terapias direcionadas: como as mutações mudaram o tratamento

O conhecimento das alterações genéticas abriu caminho para o desenvolvimento de terapias-alvo, que atua diretamente nos mecanismos da doença.

Alguns exemplos incluem os inibidores de tirosina quinase (TKIs) para pacientes com BCR-ABL1 e os inibidores de FLT3 na leucemia mieloide aguda.

Esses tratamentos tendem a ser mais específicos, com maior eficácia em determinados grupos de pacientes e, em alguns casos, com perfil de toxicidade diferente da quimioterapia convencional.

Como saber se tenho mutações genéticas?

A avaliação genética é recomendada em diferentes momentos, dentre eles no diagnóstico inicial, durante o monitoramento da resposta ao tratamento e também em casos de recaída ou refratariedade.

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